孕期
自治区地市级首家优生与分子医学检测实验室落户市中心医院
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发布日期
2020-11-17 14:43:04
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按照国家优生优育政策，为提高全市出生人口素质，促进人口全面可持续发展，降低全市新生儿出生缺陷，让更多的人民群众享受健康服务，推进健康乌兰察布建设，在乌兰察布市政府的支持下，市中心医院联合华大基因，成立了内蒙古地级市中首家规模最大、检测项目最全的优生与分子医学检测实验室。2020年8月24日，我市与华大集团举行共建实验室启用暨出生缺陷检测民生项目启动仪式。市委书记、市长费东斌与华大集团董事长汪建共同为项目揭匾。
优生与分子医学检测实验室简介
实验室占地600?，有工作人员7名，其中硕士研究生3名。拥有先进的华大MGISEQ-2000基因测序仪、华大MGISP-960高通量自动化样本制备系统和岛津LCMS-8040三重四级杆液相串联质谱仪等设备多台。可开展胎儿染色体非整倍体无创基因检测、遗传性耳聋基因检测、新生儿遗传代谢病检测、抗生素药物浓度检测、孕期维生素含量检测、肿瘤基因检测、感染性病原微生物快速检测、B族链球菌检测和人乳头瘤病毒（HPV）分型检测等多个检测项目。
以基因组技术为核心的精准医疗，可深入了解疾病的发生、发展、转归的深层次分子生物学改变，是疾病精准认知和防控的基础。这种早诊断、早预防、早干预技术，将显著提升重大疾病防治水平，带动生物医药、医疗器械和健康服务等产业发展，推动“健康内蒙古”建设。
优生与分子医学检测实验室的缺陷检测，能够极大降低缺陷儿出生率，及早发现新生儿先天性遗传病并进行及时干预治疗。生一个健康、聪明、漂亮的宝宝，是每一对父母最大的心愿。但并非每对父母都很幸运，所以，每一对父母都要认真正视和了解出生缺陷。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指胎儿出生前，由于不良的遗传因素（单基因缺陷、染色体异常），环境因素（孕期营养、孕期疾病、孕期感染、孕期用药、孕期接触有害物质）或二者共同作用使胚胎的发育过程发生紊乱，所导致的胎儿结构或功能异常。
出生缺陷高危人群主要包括夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者、曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天性畸形儿的父母、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇、分娩时年龄超过35岁的待孕妇女、长期接触高危环境因素的育龄男女等。
一个出生缺陷的孩子，对家庭、对社会都是一个严重的负担。每年出生的2000多万新生儿中肉眼可见的出生缺陷达30万～40万。全国有5100多万残疾人和2200多万各种遗传病患者，累积出生缺陷儿家庭3000万个，0～14岁缺陷儿900万，占2.66%。我国是出生缺陷高发国家之一，随着二胎政策的放开，这一现象更加严峻。有报告显示，出生缺陷发生率已达5.6%，即每半分钟就有一个缺陷儿出生。
优生与分子医学检测实验室检测项目
1.胎儿染色体非整倍体无创基因检测
染色体疾病是由于染色体数目或结构异常所引起的一类疾病，是导致个体发育不良、智力发育低下、面容异常以及脏器异常等出生缺陷的重要原因之一。唐氏综合征是最为常见的染色体异常疾病，发病率极高。
临床意义：
无创产前基因检测可以有效预防先天性智力障碍、生长发育迟缓、外貌畸形等疾病。通过早发现、早诊断可以避免唐氏儿的出生，实验室预期规划一年内达到80%覆盖筛查率，3年后基本达到全覆盖，极大降低唐氏综合征出生缺陷儿发病率。
无创产前基因检测特点：
早：孕12周即可检测，最佳时间为12+0～22+6周，早做早安心；
准：21-三体检出率>95%，18-三体检出率>85%，13-三体检出率>70%；
安：仅抽取孕妇5ml静脉血，无需空腹；
全：一次性检测21、18、13三体染色体异常；
快：10个工作日出具检测结果。
相比传统检测技术，无创产前基因检测技术准确性高，可以减少因穿刺带来的流产风险。
干预和治疗：
目前尚无有效治疗方法，关键在于提前预防。
2.遗传性耳聋基因检测
耳聋是目前我国发病率最高的遗传性疾病之一，60％以上的先天性耳聋是由遗传性因素导致的。约90％聋儿的父母都是听力正常的人，父母双方如携带同一致聋基因，生育的孩子就有25％的致聋概率。每年新生听力障碍儿童可达3万多人。3岁以前是宝宝语言能力形成的关键时期，而宝宝形成语言能力的一个重要前提就是良好的听力，失去听力的宝宝由于无法接受外界的语言信号而无法学会说话，最终成为“哑巴”，所谓“十聋九哑”就是这个道理。
临床意义：
此项检测可评估耳聋患者家庭成员的患病风险、致病基因携带风险、子代的再发风险，指导科学婚育。优生与分子医学检测实验室预期规划一年内达到90%覆盖筛查率，3年后达到全覆盖，有效减少耳聋出生缺陷的发生。
遗传性耳聋基因检测特点：
遗传性耳聋基因检测采用高通量测序技术，对遗传性耳聋4个常见基因（GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1）中高发的20个明确致病突变位点一次性进行检测，能明确耳聋遗传病因，例如：先天性耳聋、后天高频聋、迟发性耳聋、药物性耳聋等。
干预和治疗：
若发现药物性、迟发性耳聋高危儿，可提供用药、生活指导，避免耳聋的发生。若发现耳聋遗传基因，可提早干预，指导生育，预测人工耳蜗植入效果。
3.新生儿遗传代谢病检测
遗传代谢病是代谢功能缺陷的一大类疾病，属于单基因遗传病的一部分。患有遗传代谢病的宝宝出生后可以没有任何症状，但随着年龄的增大，症状一旦表现出来，宝宝身体和智力的损害已不可逆转，死亡率和复发率也很高。
此外，如果父母都只是携带者，是不发病的。但如果两条异常的基因同时给了孩子，宝宝就是一个患者。可在新生儿期（出生后28天内）发病，也可在婴幼儿、儿童期甚至成年期发病。新生儿期发病的一般病情危急，临床表现非特异性，易被误诊为颅内出血、肺炎等感染性疾病。有症状的宝宝其临床表现复杂多样，患儿易出现喂养困难、昏迷、抽搐、嗜睡、发育落后等。有些疾病可能引起低血糖、酸中毒、高血氨等，常常因为感染而诱发急性发作。
临床意义：
遗传代谢病病种目前已发现近3000余，总体发病率可达活产婴儿的1/500。新生儿遗传代谢病全国年筛查量约10万余例，累计筛查新生儿110余万例，诊断各类遗传代谢病患儿600余例，通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
新生儿遗传代谢病检测特点：
应用串联质谱技术(MS/MS)可对新生儿进行48种代谢病筛查，其中包括21种氨基酸代谢病，13种有机酸代谢病和14种脂肪酸氧化障碍缺陷病。如最常见的氨基酸代谢疾病包括苯丙酮尿症（PKU）、枫糖尿病（MSUD）、高苯丙氨酸血症（HPA）等；有机酸代谢病包括异戊酸血症（IVA）、丙酸血症（PA）、甲基丙二酸血症（MMA）等；脂肪酸氧化缺陷病包括原发性肉碱转运缺乏症（PCD）、乙基丙二酸脑症（EE）、三功能蛋白缺乏症（TFPD）等。
干预和治疗：
轻者监测氨基酸水平，限制氨基酸摄入，但需要适量补充必须氨基酸。重者给予无对应氨基酸特殊营养粉和对症药物治疗等，来改善患者的症状，缓解病情。
4.孕期维生素含量检测
孕期维生素检测与多种孕期并发症有着密切的关系,例如妊娠期高血压、妊娠期贫血、妊娠期糖尿病、孕期产后抑郁症等常见疾病。因而确保孕期尤其是胎儿发育较快的中晚期母体血清维生素含量均衡，是保障母体与胎儿健康的关键。
近年来随着人们饮食习惯及结构的改变、食物中营养元素的流失，孕期母体营养不均衡致使的妊娠期并发症、不良妊娠结局的发生率呈现高水平。孕期维生素含量检查可通过对孕不同时期母体血清中不同种类维生素水平的测定，来判断母体饮食中的不足。
5.肿瘤基因检测
肿瘤中有5～10%是具有遗传性的，其中与肿瘤密切相关的致病性突变会增加后代的患癌风险。结直肠癌、乳腺癌、卵巢癌和神经纤维瘤病等是遗传性肿瘤中相对发病率较高的。90%的恶性肿瘤早期无明显症状，通常一经发现已是中晚期，因此早发现、早预防、早治疗是防止癌症发生、减缓癌症发展的重要手段。基因检测理论上适合所有人，但有肿瘤家族史的为重点筛查人群。如果符合下列条件之一，建议检测：
1.肿瘤患者；
2.家族中多人罹患肿瘤；
3.家族中有发病年龄<50岁的肿瘤患者；
4.家族中同一人患多种肿瘤；
5.家族中尤其直系亲属已检出明确的致病性或可能致病性突变。
预防肿瘤的第一步就是基因检测。通过肿瘤易感基因检测，超早期评估自身的患病风险，对降低肿瘤的发生风险至关重要。肿瘤早期基因检测为肿瘤患者提供精准的医学检测服务，制定特定临床诊疗方案，开辟肿瘤精准检测新时代，为肿瘤患者带来福音。
6.B族链球菌检测
B族链球菌是围产期新生儿重要致病菌之一，严重感染可能会导致胎儿的神经系统发育异常，造成胎儿脑积水或智力障碍。因新生儿免疫机制不完善，当母亲B族链球菌定植时，新生儿口腔、鼻咽、黏膜、皮肤等也会被该菌定植，引起不良结局。
B族链球菌主要定植于女性的泌尿生殖道及胃肠道。一般会在孕35-37周检测，若检测阳性，需预防性使用抗生素预防感染。
7.人乳头瘤病毒（HPV）分型检测
低危型人乳头瘤病毒感染可能导致尖锐湿疣，高危型人乳头瘤病毒感染可能导致宫颈病变甚至宫颈癌。宫颈癌是女性恶性肿瘤之一，发病率比较高，死亡率也比较高，尤其晚期宫颈癌的死亡率高达90%以上，所以说我们在早期做人乳头瘤病毒的检测是一项非常有必要的事情。通过早期筛查可早发现、早诊断、早治疗降低宫颈癌发病率。
8.抗生素药物浓度检测
抗生素药物浓度检测是指在临床药物治疗过程中，观察药物疗效，定时测定患者的血液等体液中的药物浓度，根据药代动力学和药效学基础理论，借助先进的检测和分析技术，将临床用药从传统的经验模式转变为个体化用药方案。
通过对抗生素药物浓度检测可有效遏制细菌耐药并指导临床准确用药和降低用药风险。目前对治疗窗较窄和/或毒副作用较大的药物以及特殊疾病患者，抗生素药物浓度检测已成为个体化用药的重要手段之一。
9.感染性病原微生物快速检测
感染性疾病必然有特定的病原体，确定病原微生物对临床诊断与正确治疗至关重要。加强病原微生物检测，提高检出率，可明显缩短疗程，减少病死率，降低医疗费用，是合理、规范应用抗菌药物的基础，同时也是临床医生正确诊断与治疗的依据，帮助医生快速对不明感染做出判定，并及时准确用药，制定个体化治疗方案。
（来源：乌兰察布日报）
文/BBunion编辑部
